Sindrom Ablepharon-Macrostomia

Definisi

Apa itu Sindrom Ablepharon-Macrostomia?

Sindrom Ablepharon-Macrostomia (AMS) adalah gangguan keturunan yang sangat jarang berlaku dan dikelaskan sebagai pelbagai kecacatan fizikal yang menjejaskan kepala dan bahagian muka, kulit, jari dan alat sulit. Tambahan lagi, pesakit mungkin mengalami kecacatan puting dan dinding abdomen. Bayi dan kanak-kanak yang menghidap AMS mungkin mengalami perkembangan bahasa yang lambat dan dala kes tertentu mengalami terencat akal.  

Bayi yang menghidap sindrom Ablepharon-Macrostomia, mempunyai ciri-ciri kepala dan muka tertentu termasuk ketiadaan atau kemerosotan ketara kelopak mata atas dan bawah (ablepharon or microblepharon) dan juga ketiadaan bulu mata dan kening, mulut seperti ikan, yang luas (macrostomia); dan lain-lain.

Walaupun punca sebenar sindrom Ablepharon-Macrostomia tidak difahami sepenuhnya, sesetengah kes dikatakan bahawa gangguan ini mungkin diwarisi sebagai trait genetik autosomal resesif.

Apakah kebarangkalian Sindrom Ablepharon-Macrostomia?

Sindrom Ablepharon-Macrostomia (AMS) adalah gangguan keturunan yang sangat jarang berlaku.

Ia boleh diuruskan dengan mengurangkan faktor risiko. Sila berbincang dengan doktor untuk maklumat lanjut.

Simptom-simptom

Apakah simptom-simptom Sindrom Ablepharon-Macrostomia?

Sindrom Ablepharon-Macrostomia (AMS) dikategorikan dengan kecacatan tersendiri pada bahagian kepala dan muka (craniofacial); kecacatan pada kulit, jari, alat sulit; kecacatan fizikal tambahan; pembangunan bahasa lewat, dalam kes tertentu, terencat akal.

Bayi yang menghidap AMS, ciri-ciri kecacatan kepala dan muka (craniofacial) ialah:

• Ketiadaan atau kemerosotan ketara pada kelopak mata atas dan bawah (ablepharon or microblepharon)
• Ketiadaan bulu mata atas dan bawah dan juga bulu kening
• Bayi ini mempunyai mulut seperti ikan, lebar (macrostomia) dan menyebabkan kecacatan percantuman bibir atas dan bawah dikedua-dua belah mulut.
• Dalam kes tertentu, lengkungan zigomatik, iaitu dua lengkungan tulang merangkumi bahagian bawah orbit mata, merentasi tulang pipi kepada tulang yang membentuk bahagian bawah tengkorak kepala, mungkin tidak wujud.

Kecacatan craniofacial bagi sindrom  Ablepharon-Macrostomia , antaranya ialah:

• Muka berbentuk segi tiga
• Hidung kecil
• Ketiadaan sebahagian tisu (coloboma) daripada bahagian tengah dinding lubang hidung (alae), menyebabkan lubang hidung kelihatan segi tiga.
• Pembesaran tidak lengkap (rudimenteri), telinga berset rendah (pinnae).

Bayi yang mengalami sindrom Ablepharon-Macrostomia:

• Kekurangan bulu lembut dan halus yang biasanya meliputi kebanyakan bahagian pada tubuh (lanugo)
• Pesakit mempunyai rambut yang nipis, jarang yang wujud lambat
• Pesakit AMS mempunyai kulit yang nipis, berkedut dan berlipat, terutama dibahagian leher, punggung, belakang lutut (fossa popliteal) dan/atau kaki.

Kanak-kanak yang mempunyai sindrom Ablepharon-Macrostomia mengalami:

• Pembangunan bahasa yang lambat
• Walaupun kanak-kanak ini menunjukkan kerencatan akal yang sederhana, kanak-kanak lain mungkin mempunyai kecerdasan biasa.

Bila saya harus berjumpa doktor?

Diagnosis dan rawatan awal boleh menghentikan keadaan ini daripada menjadi teruk dan menghalang daripada kecemasan perubatan lain. Sila berbincang dengan doktor anda sesegera mungkin untuk menghalang keadaan serius ini.

Jika anda mempunyai sebarang tanda atau simptom seperti yang dinyatakan di atas, atau sebarang persoalan, sila berunding dengan doktor anda. Setiap individu memberi tindak balas berbeza. Berbincang dengan doktor tentang rawatan anda adalah pilihan yang terbaik.

Punca

Apakah punca Sindrom Ablepharon-Macrostomia?

Punca sebenar sindrom Ablepharon-Macrostomia masih tidak diketahui. Satu teori menyatakan bahawa gangguan ini boleh dipindahkan sebagai trait autosomal resesif. Tetapi, ada juga laporan mengatakan apabila salah seorang ahli keluarga terjejas dengan gangguan ini, ia mungkin berpindah sebagai trait autosomal dominan dengan pelbagai ekspresi.

Trait manusia, termasuklah penyakit genetik klasik, adalah produk tindakbalas antara 2 produk, satu diterima daripada bapa dan satu lagi daripada ibu.

Bagi gangguan autosomal dominan, salinan tunggal gen penyakit (diterima daripada ibu atau bapa) akan dinyatakan “mendominasi” gen normal dan menyebabkan kemunculan penyakit ini. Risiko pemindahan penyakit ini daripada ibubapa berpenyakit kepada anak-anak adalah sebanyak 50% untuk setiap kehamilan tanpa mengira jantina anak tersebut. Risiko berlakunya penyakit ini adalah sama untuk setiap kehamilan. Bagi gangguan autosomal dominen dengan pelbagai ekspresi, ciri-ciri dan tahap yang ditunjukkan mungkin berbeza daripada satu kes dengan kes yang lain.

Faktor-faktor Risiko

Apakah yang meningkatkan risiko saya kepada sindrom Ablepharon-Macrostomia?

Anda mungkin berisiko tinggi untuk mendapat keadaan ini jika anda mengalami keadaan berikut:

• Pengkaji menyatakan bahawa AMS keluarga pada wanita yang dilaporkan sebelum ini, ayahnya mempunyai ciri-ciri minor sindrom ini.

Diagnosis dan Rawatan

Maklumat yang diberikan bukan pengganti untuk sebarang nasihat perubatan. SILA berunding dengan doktor anda untuk maklumat lanjut.

Bagaimana pesakit Sindrom Ablepharon-Macrostomia didiagnosis?

Jika doktor mengesyaki anda menghidap Sindrom Ablepharon-Macrostomia , mereka akan melakukan pemeriksaan secara teliti untuk menentukan keadaan ini.

Doktor akan melakukan ujian-ujian ini:

• Ujian darah
• X-rays
• Imbasan CT
• MRI

Bagaimana pesakit Sindrom Ablepharon-Macrostomia dirawat?

Rawatan Sindrom Ablepharon-Macrostomia adalah merawat simptom secara khusus yang wujud pada setiap pesakit. Rawatan mungkin memerlukan usaha bersama antara kumpulan doktor pakar, untuk merancang secara sistematik dan komprehensif untuk merawat kanak-kanak tersebut.  

Terapi khusus untuk rawatan AMS adalah terapi simptomatik dan sokongan. Sebagai contoh, sebelum memulakan terapi lebih lanjut, pelincir yang sesuai (contoh:titisan mata)dan/atau teknik sokongan mungkin digunakan untuk membantu menghalang, memperbaiki atau menghilangkan iritasi dan mata kering. Dalam kes tertentu, pembedahan plastik dan konstruktif semula mungkin dijalankan untuk memperbaiki kecacatan tertentu seperti kecacatan kelopak mata, mulut, dan/atau telinga.

Dalam kes lain, pembedahan juga dijalankan untuk memperbaiki kecacatan mata yang lain, kecacatan jari, kecacatan kulit tertentu, kecacatan alat sulit luaran, dan/atau hernia ventral. Rawatan lain adalah rawatan simptomatik dan sokongan.

Perubahan gaya hidup & rawatan sampingan

Apakah perubahan gaya hidup dan rawatan sampingan yang boleh saya ambil untuk menangani Sindrom Ablepharon-Macrostomia?

Kaunseling genetik mungkin bermanfaat kepada pesakit dan keluarga pesakit.

Sekiranya anda mempunyai sebarang pertanyaan, sila berunding dengan doktor bagi memahami rawatan terbaik untuk anda.